Publikácia prezentuje výstupné tabuľkové a grafické zostavy zo spracovanej analýzy hlásení dedičných, genetických a zriedkavých chorôb (ďalej ako zriedkavé choroby) z ambulancií lekárskej genetiky za dve časové obdobia, a to v rokoch 2014 – 2018 a pred rokom 2014. V 1.časovom období ide o zákonom stanovené hlásenia novodiagnostikovaných pacientov s príslušnou zriedkavou chorobou, v 2. časovom období ide o retrospektívne hlásené prípady zriedkavých chorôb diagnostikovaných pred 1.1.2014 v rámci projektu Zriedkavé choroby 2018, ktorý bol súčasťou Akčného plánu Národného programu starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami.
Autori v prezentovanom súbore uvádzajú základné a špecifické triedenie zriedkavých chorôb (ich výskyt je uvádzaný v absolútnych číslach), príslušný odborný komentár poukazuje aj na vývoj v diagnostike zriedkavých chorôb a ďalšie perspektívy pri získavaní informácií o zriedkavých chorobách v SR aj z iných špecializovaných pracovísk.
Dátum poslednej aktualizácie: 11.5.2020